Chuyên gia bàn luận về công nghệ gen trong lĩnh vực chăm sóc sức khỏe sinh sản.

Diễn đàn y học quốc tế uy tín này là nơi gặp gỡ và trao đổi kinh nghiệm giữa các chuyên gia Sản – Phụ khoa trong và ngoài nước. Hội nghị quy tụ nhiều giáo sư, bác sĩ hàng đầu và đại diện từ các tổ chức quốc tế như FIGO, CNGOF, SMFM cùng các nhà khoa học từ Anh, Úc và châu Á – Thái Bình Dương. TS.BS Lê Quang Thanh và PGS.TS.BS Đỗ Thị Thanh Thủy chủ tọa phiên thảo luận, thu hút sự quan tâm lớn từ các chuyên gia. TS.BS Trần Nhật Thăng trình bày về chỉ định sàng lọc và chẩn đoán trước sinh, nhấn mạnh rằng sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT có thể cải thiện những hạn chế của kỹ thuật tầm soát quý 1 FTS.

TS.BS Trần Nhật Thăng đã trình bày chuyên đề về "Chỉ định sàng lọc và chẩn đoán trước sinh", nhấn mạnh rằng FTS và NIPT có giá trị trong việc loại trừ các lệch bội thường gặp. Khi NIPT cho kết quả dương tính với lệch bội T21, T18, hay XO, cần kết hợp với siêu âm hình thái học để quản lý thai kỳ. ThS.BS Tăng Hùng Sang từ Gene Solutions cũng báo cáo về ứng dụng xét nghiệm gen trong chẩn đoán trước sinh, cho biết tiến bộ trong xét nghiệm di truyền đã giúp xác định rõ nguyên nhân dị tật bẩm sinh, với 55% nguyên nhân di truyền, bao gồm 20% do bất thường số lượng nhiễm sắc thể, 10% do bất thường cấu trúc, và 20% do bệnh lý đơn gen.

ThS.BS Tăng Hùng Sang đã trình bày về "Ứng dụng xét nghiệm gen trong chẩn đoán trước sinh". Ông cho biết rằng xét nghiệm CNV có thể phát hiện bất thường về số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể, trong khi đột biến điểm trên gen được phát hiện qua các xét nghiệm như Diagsure, G4500, WES và WGS. Đối với chẩn đoán trước sinh, khuyến cáo nên xem xét G4500 và WES khi các xét nghiệm di truyền khác không xác định được chẩn đoán ở thai nhi có nhiều dị tật. Công nghệ gen còn hỗ trợ xét nghiệm di truyền tiền làm tổ PGT trong thụ tinh nhân tạo, giúp sàng lọc phôi và phát hiện bất thường di truyền. Xét nghiệm NIPT không xâm lấn có độ chính xác lên đến 99%, an toàn cho mẹ và bé. Hệ thống xét nghiệm này hỗ trợ chăm sóc thai kỳ, sàng lọc và chẩn đoán bất thường di truyền, giúp đánh giá sức khỏe thai nhi và can thiệp kịp thời.

Nghiên cứu của PGS.TS.BS Đỗ Thị Thanh Thủy về tầm soát bệnh đơn gen trước sinh cho thấy 60 bệnh đơn gen nặng sau sinh thường do các đột biến mới (de novo) không có ở cha mẹ. Những đột biến này khó phát hiện bằng phương pháp thông thường do tần suất thấp, tạo ra thách thức trong tầm soát. Kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới với độ phủ sâu có thể xác định 25 bệnh di truyền trội phổ biến ở Việt Nam. Tần suất cộng gộp của 25 bệnh này là 1600, cao hơn hội chứng Down (1700). Xét nghiệm NIPT cho bệnh đơn gen trội được khuyến nghị cho thai phụ trên 40 tuổi, siêu âm bất thường, có tiền sử gia đình bệnh di truyền, và những phụ huynh muốn tầm soát toàn diện cho thai nhi. Ứng dụng công nghệ giải trình tự gen vào chăm sóc sức khỏe sinh sản rất quan trọng, đặc biệt khi Việt Nam có 41 triệu trẻ em hàng năm.

Mỗi năm, có 1,5 triệu trẻ sơ sinh mắc dị tật bẩm sinh, tương đương cứ 13 phút lại có một trẻ chào đời với dị tật. Y học Chính xác đã giúp giảm tỉ lệ này, cải thiện chất lượng dân số và giảm gánh nặng y tế.

Kỹ thuật sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT đang được xem là giải pháp hiệu quả để phát hiện dị tật di truyền từ sớm, an toàn cho mẹ và thai nhi. Tại Việt Nam, Viện Di truyền Y học – Gene Solutions cung cấp các xét nghiệm gen để sàng lọc và chẩn đoán bất thường di truyền, từ đó giúp nâng cao sức khỏe cho thai nhi và chất lượng dân số.

Source: https://afamily.vn/cac-chuyen-gia-noi-ve-cong-nghe-gen-trong-cham-soc-suc-khoe-sinh-san-2022101613292085.chn